아기의 Harlequin Ichthyosis: 원인에서 치료까지

할리퀸 어린선 드문 상태입니다. 이 상태로 태어난 아기는 비늘 모양의 피부와 같이 피부에 영향을 줄 수 있는 특정 증상이 있습니다. 그렇다면 원인은 무엇인가 할리퀸 어린선 아기에?

자세한 내용을 알아보려면 아래의 전체 설명을 참조하십시오.

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알다 할리퀸 어린선 아기에

할리퀸 어린선 피부에 영향을 미치는 유전병이다. 이 상태로 태어난 아기의 피부는 비늘이 있고 두꺼워지며 갈라진 피부가 특징입니다. 이 조건은 다음과 같이 알려져 있습니다. 할리퀸 아기 증후군.

이 상태가 얼굴에 영향을 미치면 아이가 숨을 쉬고 음식을 먹기가 어려워질 수 있습니다. 할리퀸 어린선 그 자체는 일반적으로 눈꺼풀, 코, 입 및 귀에 영향을 미칩니다.

할리퀸 어린선 유아의 경우 심각한 상태이며 즉각적인 치료가 필요합니다.

이미 설명했듯이 할리퀸 어린선 드문 상태입니다. 실제로 의 데이터를 기반으로 국가희귀질환기구(National Organization for Rare Disorders), 할리퀸 어린선 약 500,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.

원인 할리퀸 어린선?

할리퀸 어린선 ABCA12 유전자의 돌연변이로 인한 유아의 경우. 이 유전자는 정상적인 피부 세포 발달에 필요한 단백질을 생산하기 위한 지침을 제공합니다.

이 단백질 자체는 피부나 표피의 가장 바깥층에 있는 지방이나 지질을 운반하는 중요한 역할을 합니다.

ABCA12 유전자에 여러 돌연변이가 있는 경우 세포가 ABCA12 단백질을 만드는 것을 막을 수 있습니다. 다른 돌연변이는 지질을 적절하게 수송할 수 없는 비정상적으로 작은 단백질의 생산으로 이어질 수 있습니다.

기능적 ABCA12 단백질의 소실은 표피의 정상적인 발달을 방해할 수 있으며, 결과적으로 피부가 비늘이 되고 두꺼워지는 원인이 되는 일반적인 증상입니다. 할리퀸 어린선.

징후 할리퀸 어린선

징후 할리퀸 어린선 나이에 따라 변할 수 있습니다. 영아 자체의 경우 증상이 더 잘 보이는 경향이 있습니다. 다음은 의 증상 중 일부입니다. 할리퀸 가려움증 보고된 대로 헬스라인:

징후 할리퀸 어린선 신생아에서

이 상태가 있는 아기는 보통 조산합니다. 신생아에서 이 상태의 주요 증상은 얼굴을 포함하여 몸 전체에 비늘 모양의 딱딱하고 두꺼워진 피부를 포함할 수 있습니다.

두꺼워지거나 딱딱해진 피부는 다음과 같은 다른 증상을 유발할 수도 있습니다.

  • 접히는 눈꺼풀
  • 감출 수 없는 눈
  • 아기가 모유 수유를 어렵게 만들 수 있는 꽉 입술
  • 머리에 귀 융합
  • 손과 발의 붓기
  • 팔과 다리의 제한된 움직임
  • 호흡기 질환
  • 피부 감염
  • 탈수
  • 낮은 체온
  • 혈중 나트륨 수치가 높거나 고나트륨혈증

징후 할리퀸 어린선 어린이와 성인에서

이 상태의 어린이는 신체 발달이 지연될 수 있습니다. 의 증상으로는 할리퀸 가려움증 나이가 많은 어린이와 성인의 경우 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 붉고 비늘이 있는 피부
  • 얇은 머리카락
  • 특이한 얼굴 특징
  • 귀에 비늘 모양의 피부가 있어 청력 감소
  • 두꺼운 손톱
  • 재발성 피부 감염

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치료는 어떻게 할리퀸 어린선 아기에?

대개, 할리퀸 어린선 피부의 모양에 따라 출생 시 진단됩니다. 그러나 이 상태는 유전자 검사를 통해서도 진단할 수 있습니다.

기본적으로 아직까지 완치할 수 있는 치료법은 없습니다. 할리퀸 가려움증. 자가 치료는 증상이나 합병증을 줄이는 것을 목표로 합니다. 뿐만 아니라, 이 상태를 가진 사람의 삶의 질을 향상시키기 위한 치료도 수행됩니다.

따라서 조기 치료가 매우 필요합니다. 상태의 신생아 할리퀸 가려움증 신생아 집중 치료가 필요합니다. 영양공급관을 삽입하면 탈수와 영양실조를 예방할 수 있습니다.

또한 다른 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 감염을 예방하기 위해 국소 항생제 사용
  • 감염을 방지하기 위해 붕대로 피부를 덮으십시오.
  • 아기의 호흡을 돕기 위해 호흡 기관에 튜브를 부착하십시오.
  • 점안액 또는 기타 눈 보호제 제공

뿐만 아니라 피부를 깨끗하고 촉촉하게 유지하는 것도 중요합니다. 따라서 건조하고 갈라진 피부는 감염에 매우 취약합니다.

에 대한 정보입니다. 할리퀸 어린선 아기들에게. 이 상태와 관련하여 추가 질문이 있으면 주저하지 말고 의사와 상담하세요.

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