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칼만 증후군은 사춘기의 징후가 지연되거나 나타나지 않고 후각 장애를 특징으로 하는 상태입니다. 칼만 증후군은 부모에게서 자녀에게 유전될 수 있는 상태입니다.

칼만 증후군에 대해 더 알고 싶다면 아래 전체 리뷰를 들을 수 있습니다.

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칼만 증후군이란 무엇입니까?

칼만 증후군은 신체가 다음으로 알려진 호르몬을 충분히 생산하지 못하는 상태입니다. 성선 자극 호르몬 방출 호르몬 (GnRH).

GnRH 자체는 시상하부라는 뇌의 일부에서 생성되며 남성의 경우 고환을, 여성의 경우 난소를 자극하는 역할을 합니다. 글쎄요, 호르몬이 충분히 생산되지 않으면 아이가 사춘기에 들어가지 않을 수 있습니다.

이전에 언급했듯이 이 조건은 상속될 수 있습니다. 어머니는 아들이나 딸에게 유전자를 전달할 수 있지만 아버지는 딸에게만 유전자를 전달할 수 있습니다.

칼만 증후군의 원인

20개 이상의 유전자 변화가 이 상태와 관련이 있습니다. 이 상태의 가장 흔한 원인은 ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2 또는 심지어 PROKR2 유전자의 돌연변이입니다.

어떤 경우에는 이 상태를 가진 개인이 이러한 유전자 중 하나 이상에서 돌연변이를 경험합니다. 칼만 증후군과 관련된 유전자가 출생 전 뇌의 특정 영역 발달에 역할을 한다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

이 유전자의 구체적인 기능은 아직 불확실하지만 후각 신경 세포 클러스터의 형성 및 이동에 관여하는 것으로 보입니다.

또한 Medline Plus에서 보고한 연구에 따르면 칼만 증후군과 관련된 유전자는 GnRH 호르몬을 생성하는 뉴런의 이동에도 관여합니다.

칼만 증후군의 증상

칼만 증후군 아동은 태어날 때부터 후각이 거의 또는 전혀 없습니다.

이 상태를 가진 소년은 하강되지 않은 고환(cryptorchismus) 또는 매우 작은 음경(micropenis)과 같은 출생 시 징후가 있을 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 성 발달이 부족하여 사춘기에 진단됩니다.

남성의 칼만 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• 얼굴 또는 몸에 털이 자라지 않음
• 사춘기 성장 지연

치료하지 않고 방치하면 성인 남성은 다음을 경험할 수 있습니다.

• 골밀도 및 근육량 감소
• 발기 부전
• 낮은 성욕

한편, 여성의 칼만 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• 음모와 가슴의 발달 지연
• 월경 없음(월경)
• 때때로 이 질환이 있는 여성은 적절한 연령에 월경을 하지만 몇 주기 후에 중단합니다.

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칼만 증후군이 불임을 유발할 수 있다는 것이 사실입니까?

칼만 증후군의 주요 특징은 사춘기의 징후가 지연되거나 나타나지 않으며, 후각 상실 또는 감소(후각 상실)(저산소증)입니다.

칼만 증후군은 성선 기능 저하증의 한 형태로, 성 발달로 이어지는 특정 호르몬의 생산 부족으로 인해 발생하는 상태입니다.

치료를 받지 않으면 남녀가 불임이나 불임을 경험할 수 있습니다.

칼만 증후군의 치료

특정 약물에 반응할 수 있는 사람들은 생식력을 회복할 수 있습니다. 칼만 증후군의 치료에는 일반적으로 호르몬 대체 요법이 포함됩니다.

소년은 사춘기 동안 성장하고 발달할 수 있는 테스토스테론 호르몬이 필요합니다. 여아에게는 에스트로겐과 프로게스테론이라는 호르몬이 필요합니다.

둘 다 성인이고 자녀를 갖고자 하는 경우 신체에서 정자와 난자를 생산할 수 있도록 다른 호르몬 대체 요법이 필요합니다.

호르몬 대체는 장기적인 치료입니다. 이 호르몬은 사춘기 동안의 발달을 돕는 것 외에도 뼈를 튼튼하게 하고 나중에 골다공증의 위험을 줄이는 데에도 중요합니다.

칼만 증후군을 예방하는 방법?

칼만 증후군은 예방할 수 없다는 점에서 유전적 질환입니다. 모든 칼만 증후군 사례의 약 30%가 유전자 돌연변이에 의해 발생한다는 사실을 기억하십시오.

그러나 이전에 설명한 대로 이 상태에 대한 치료법이 있습니다. 칼만 증후군의 치료는 정상적인 성장과 발달뿐만 아니라 성인이 된 어린이가 자손을 가질 수 있도록 하기 위한 것입니다.

자녀가 또래와 비슷한 시기에 사춘기 징후를 보이지 않는다면, 특히 자녀가 후각 장애가 있는 경우에는 의사의 진찰을 받는 것이 좋습니다.

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