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낭포성 섬유증은 일반적으로 폐와 소화기 계통에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 너무 늦게 치료하면 이 질병은 생명을 위협할 수 있습니다.

따라서 초기 증상을 인지하기 위해서는 낭포성 섬유증에 대해 더 많이 알아야 합니다. 아래 설명을 보시죠!

낭포성 섬유증이란 무엇입니까?

낭포성 섬유증 질환. 사진: mayoclinic.org

낭포성 섬유증 또는 낭포성 섬유증은 신체의 점액이 걸쭉하고 끈적거리게 만드는 유전 질환의 일종입니다.

이것은 신체의 채널을 막을 수 있습니다. 이 막힘의 결과로 여러 기관, 특히 폐와 소화 시스템이 교란되고 손상되기까지 합니다.

일반적으로 신체의 점액은 액체이며 미끄럽습니다. 그러나 낭포성 섬유증이 있는 사람의 경우 점액이 더 진하고 끈적거리기 때문에 신체의 다양한 통로, 특히 호흡기 및 소화관을 막게 됩니다.

증상은 일반적으로 소아 초기에 나타날 수 있으며 증상은 다양하지만 시간이 지남에 따라 상태가 악화되어 폐와 소화 시스템이 손상됩니다.

낭포성 섬유증의 증상

일반적으로 낭포성 섬유증의 징후와 증상은 질병의 중증도에 따라 다릅니다.

유전성 또는 유전성 질환이지만 낭포성 섬유증 증상이 나타나는 연령도 다양할 수 있습니다. 아기, 어린이, 심지어 성인부터 시작합니다.

뿐만 아니라 청소년기나 성인기까지 증상이 나타나지 않는 사람도 있습니다. 시간이 지나면서 낭포성 섬유증의 증상은 좋아지거나 나빠질 수 있습니다.

발생할 수 있는 신체 기관 시스템에 따라 다음과 같은 증상이 나타납니다.

호흡기의 증상

• 기침이 오래 지속되고 가래와 같은 두꺼운 점액이 생성됨
• 코 막힘
• 쌕쌕거리는 소리가 나거나 '옹익'과 같은 고음의 휘파람 소리가 난다.
• 숨가쁨 또는 숨가쁨을 경험
• 부비동염, 폐렴 및 재발성 폐 감염으로 고통받는 어린이
• 코 내부에서 자라는 비강 폴립 또는 작은 살

소화기 계통의 증상

• 아기의 대변은 냄새가 심하고 기름져 보입니다.
• 상당히 심한 변비를 느낀다
• 특히 신생아에서 대변 제거 과정에 문제가 있음
• 잦은 긴장으로 인한 항문 돌출(직장 탈출)
• 아이가 잘 먹지 않아도 살이 빠진다.
• 부기를 경험하거나 아기의 배가 부풀어 오르는 것처럼 보입니다.

이 질병은 췌장의 작동 시스템에 영향을 주어 아기의 영양실조를 유발하고 아기의 성장을 억제할 수 있습니다. 뿐만 아니라 낭포성 섬유증은 간과 신체의 다른 땀샘에도 영향을 줄 수 있습니다.

낭포성 섬유증의 원인

낭포성 섬유증은 유전자의 이상이나 결함으로 인해 발생하는 질병입니다. 막횡단 컨덕턴스 레귤레이터 (CFTR). 이 유전자는 체세포 안팎으로 염분과 물의 이동을 제어하는 ​​단백질 제조에 기능합니다.

낭포성 섬유증을 유발하는 유전자에는 다양한 이상 또는 결함이 있습니다. 상태의 중증도를 결정하는 요인은 관련된 유전자 돌연변이의 유형입니다.

낭포성 섬유증 환자의 유전자 돌연변이는 양쪽 부모로부터 유전됩니다. 아이가 부모 중 한 명에게서만 이 유전자 돌연변이를 받으면 아이는 다음과 같이 됩니다. 담체 낭포성 섬유증의 경우.

NS 담체 낭포성 섬유증은 없지만 자손에게 장애를 전달할 수 있습니다.

낭포성 섬유증의 진단

이 질병을 진단하기 위한 검사는 일반적으로 의사가 신체를 확인하고 소아의 증상에 주의를 기울이고 여러 검사를 수행하여 수행합니다.

유아의 낭포성 섬유증 검사

혈액 검사

생후 2주된 신생아의 낭포성 섬유증 검사는 혈액 샘플을 채취하여 수행할 수 있습니다. 명명된 화학 물질의 수준을 평가하는 데 사용됩니다. 면역반응성 트립시노겐(IRT) 정상보다 높습니다.

IRT 화학 물질은 소화 시스템의 췌장에서 방출됩니다. 그러나 때때로 신생아의 IRT 화학물질 수치는 그들이 일찍 태어났거나(조산) 분만량이 상당히 많았기 때문에 높은 경향이 있습니다.

땀 테스트

땀 테스트 절차는 땀을 생성하는 화학 물질을 피부에 바르는 것입니다. 그런 다음 아기의 땀을 수집하여 정상보다 짠맛이 나는지 여부를 추가 테스트합니다.

유전자 검사

유전자 검사의 기능은 낭포성 섬유증을 유발하는 유전자의 특정 결함이 있는지 확인하는 것입니다. 유전 검사는 일반적으로 낭포성 섬유증 진단에서 IRT 화학물질의 수준을 평가하기 위한 추가 검사로 사용됩니다.

소아 및 성인의 낭포성 섬유증 검사

만성 부비동염, 비용종, 기관지 확장증, 재발성 폐 감염 및 췌장염, 불임이 있는 어린이 및 성인. 이러한 상태가 발생하면 유전자 검사와 땀 검사를 통해 낭포성 섬유증 검사를 할 수 있습니다.

기타 확인 사항

위에서 설명한 검사 외에도 다음을 포함하여 이 질병을 진단할 수 있는 몇 가지 다른 검사가 있습니다.

가래 검사

이 검사는 세균의 존재를 확인하고 투여할 올바른 유형의 항생제를 결정하는 것을 목표로 하는 점액 샘플을 채취하여 수행됩니다.

CT 스캔

간, 췌장 등 신체 장기의 상태를 확인하여 이 질병으로 인해 장기에 문제가 있는지 확인하는 것을 목표로 합니다.

엑스레이

이 검사는 기도 폐쇄로 인해 폐에 부종이 있는지 확인하기 위해 수행됩니다.

폐 기능 검사

이 검사는 폐가 제대로 기능하는지 여부를 확인하기 위해 수행됩니다.

낭포성 섬유증의 합병증

다음을 포함하여 이 질병으로 인해 발생할 수 있는 몇 가지 합병증이 있습니다.

• 부비동염, 기관지염, 폐렴과 같은 만성 감염을 경험할 수 있음
• 코의 염증이 있고 부어오른 부분에서 형성된 비강 폴립
• 기흉은 폐와 흉벽을 분리하는 구멍인 흉막강에 공기가 축적되는 상태입니다.
• 기관지확장증은 기도가 두꺼워져 환자가 호흡 곤란을 일으키고 가래가 나오는 질환입니다.
• 기침을 하거나 객혈을 유발하는 기도 벽이 얇아짐
• 점액으로 인한 영양소 결핍은 신체가 단백질, 지방 또는 비타민을 적절하게 흡수하지 못하게 합니다.
• 낭포성 섬유증 환자의 약 1/3이 30세까지 당뇨병 발병 위험이 있는 당뇨병 또는 당뇨병
• 담관이 막히면 담석이 생기고 간 기능이 손상될 수 있습니다.
• 장폐색

그러나 이러한 합병증은 일반적으로 성인기 또는 낭포성 섬유증이 장기간 지속되어 상태가 악화될 때 발생합니다.

낭포성 섬유증의 치료

현재 낭포성 섬유증에 대한 치료법은 없지만 증상을 완화하고 합병증을 줄이는 데 도움이 될 수 있는 치료법이 있습니다.

다음은 이 질병을 치료하기 위해 수행할 수 있는 몇 가지 치료 옵션입니다.

약물 소비 요법

이 질병을 치료할 수 있는 몇 가지 약물은 다음과 같습니다.

• 호흡기관의 근육을 이완시켜 호흡기관이 쉽게 열리도록 돕는 호흡용 마름모꼴
• 호흡곤란을 일으키는 가래를 쉽게 제거해주는 가래 희석제
• 호흡기의 부종을 줄이는 데 효과가 있는 항염증제
• 호흡기 감염을 치료하는 항생제
• 소화관이 영양소를 더 잘 흡수하도록 돕는 기능을 하는 소화 효소 보충제

물리치료 및 폐재활

이것은 가래를 가늘게 하여 배출하기 쉽게 하고 폐 기능을 개선하기 위해 수행됩니다. 가슴이나 등을 두드리기, 운동, 호흡법, 질병교육, 영양심리상담 등의 물리치료를 시행합니다.

수술 및 기타 의료 절차

다음은 이 질병을 치료하기 위한 몇 가지 다른 의료 절차입니다.

• 폐의 고혈압을 예방하는 역할을 하는 산소 보충
• 환자의 호흡을 방해하는 비폐색을 제거하는 역할을 하는 비용종을 수술적으로 제거합니다.
• 호흡기를 덮고 있는 점액을 흡입하고 청소하는 기관지경 및 세척
• 환자에게 적절한 영양 섭취를 제공하는 역할을 하는 공급 튜브 설치
• 일반적으로 낭포성 섬유증이 있는 사람들이 장중첩증을 경험할 때 특히 실시하는 장 수술
• 심각한 호흡기 문제를 치료하기 위한 폐 이식

가정 요법

이 질병을 치료하기 위해 의학적 치료를 할 수 있을 뿐만 아니라 다음을 포함하여 집에서 할 수 있는 간단한 치료법도 있습니다.

• 폐 감염이 있는 사람과의 직접적인 접촉을 피하기 위해 노력합니다.
• 또한 어린이가 충분한 수분 섭취를 하는지 확인하십시오.
• 이 질병을 악화시킬 수 있으므로 연기와 먼지로부터 어린이를 피하십시오
• 독감 백신을 포함하여 매년 어린이를 위한 정기 예방 접종을 의무적으로 수행해야 합니다.
• 운동을 규칙적으로 하세요
• 어린이들에게 손을 부지런히 씻도록 상기시킵니다.
• 정기적으로 아이의 건강 상태를 이해하는 의사에게 상담하십시오.

낭포성 섬유증 예방

기본적으로 이 질병은 예방할 수 없습니다. 그러나이 질병으로 고통 받고 있거나 질병으로 고통받는 가족이있는 부부의 경우. 유전자 검사를 받아야 합니다.

이 검사는 자손이 낭포성 섬유증에 걸릴 위험이 얼마나 되는지 확인하는 것을 목표로 합니다.

유전자 검사 시 의사는 혈액 또는 타액 샘플을 채취합니다. 이 유전자 검사는 산모가 임신 중이고 자궁 내 태아의 낭포성 섬유증 위험이 우려되는 경우에도 수행할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

위에서 설명한 증상 중 하나라도 경험하거나 가족 중에 이 질병의 병력이 있는 경우 즉시 의사와 상의하십시오.

그 후, 의사는 이 질병이 있는지 여부를 알아내기 위해 유용한 검사를 제공하고 제안할 것입니다.

특히 어린이가 이를 느낄 경우 추가 검사를 수행할 수 있도록 이해하는 의사와 즉시 상담하십시오. 이 질병을 치료하지 않고 방치하면 호흡기와 관련되어 치명적일 수 있기 때문입니다.

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