지중해빈혈 인식: 유전적 요인으로 인한 혈액 장애

지중해빈혈은 부모로부터 유전되는 유전성 혈액 장애입니다. 이 질병은 신체의 헤모글로빈 수치를 정상보다 낮출 수 있습니다.

헤모글로빈은 적혈구에 있는 철분을 함유한 단백질입니다. 헤모글로빈은 적혈구가 몸 전체에 산소를 운반할 수 있게 해주기 때문에 매우 중요합니다.

이 질병에 대해 자세히 알아보려면 다음 리뷰를 참조하십시오.

지중해빈혈이란?

앞서 언급했듯이 지중해빈혈은 신체가 비정상적인 형태의 헤모글로빈을 만드는 유전성 혈액 장애입니다.

이 장애는 적혈구의 과도한 파괴를 유발할 수 있습니다.

이 질병은 피로를 유발하는 빈혈을 유발할 수 있습니다. 빈혈은 신체에 건강한 적혈구가 없는 상태입니다.

지중해빈혈은 유전 질환으로 부모 중 한 사람에게도 질병이 있습니다. 특정 핵심 유전자 단편의 유전적 돌연변이 또는 결실로 인해 발생합니다.

보고됨 Thalassemia.com, 이 질병은 미국에서는 드물지만 지중해와 남아시아 및 동남아시아에서는 흔한 질병의 복잡한 그룹입니다.

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지중해 빈혈의 원인은 무엇입니까?

혈액 세포. 사진 출처: //ghr.nlm.nih.gov/

이 질병은 헤모글로빈 생성에 관여하는 유전자 중 하나에 이상이나 돌연변이가 있을 때 발생합니다.

헤모글로빈 분자는 돌연변이에 의해 영향을 받을 수 있는 알파 및 베타 사슬이라고 하는 사슬로 구성됩니다.

이 질병에서는 알파 사슬과 베타 사슬의 생산이 모두 감소합니다. 이로 인해 알파 지중해빈혈 또는 베타 지중해빈혈이 발생합니다.

알파형에서 질병의 중증도는 부모로부터 유전되는 유전자 돌연변이의 수에 따라 다릅니다. 유전되는 유전자 돌연변이가 많을수록 지중해빈혈 수준이 더 심해집니다.

베타 유형의 경우 질병의 중증도는 헤모글로빈 분자의 어느 부분이 영향을 받는지에 따라 다릅니다.

이 발생은 부모로부터 유전되는 유전적 요인의 영향을 많이 받습니다. 부모 중 한 명이 이 질병의 보균자라면, 당신은 소지중해빈혈이라고 하는 질병의 한 형태로 발전할 수 있습니다.

한편, 부모 모두가 이 질병의 보균자인 경우 이 질병에 걸릴 위험이 훨씬 더 커지고 그 형태가 더 심각해질 것입니다.

지중해빈혈의 종류

지중해빈혈에는 알파 지중해빈혈과 베타 지중해빈혈을 포함하는 두 가지 일반적인 유형이 있습니다. 보고됨 메이요 클리닉, 여기에 둘의 차이점이 있습니다.

알파 지중해 빈혈

이 균주에서는 4개의 유전자가 알파 헤모글로빈 사슬의 제조에 관여합니다. 그것은 부모의 유전력에 의해 유전됩니다.

  • 하나의 유전자 돌연변이: 이 질병의 징후나 증상이 없습니다. 그러나 당신은 어린이에게 전염 될 수있는이 질병의 보균자가 될 수 있습니다
  • 두 개의 유전자 돌연변이: 이 질병의 징후와 증상은 더 가벼워질 것입니다. 이 상태는 알파 지중해 빈혈 특성이라고 할 수 있습니다.
  • 세 가지 유전자 돌연변이: 징후와 증상은 중등도에서 중증까지 다양합니다.

4개의 돌연변이 유전자가 유전되는 경우는 드물지만 일반적으로 이것이 발생하면 사산으로 이어집니다. (사산).

이 상태로 태어난 아기는 종종 출생 후 사망하거나 평생 수혈 요법이 필요할 수 있습니다.

드문 경우지만 이 상태로 태어난 어린이는 수혈 또는 줄기 세포 이식으로 치료할 수 있습니다.

베타 지중해빈혈

두 개의 유전자가 베타 헤모글로빈 사슬의 제조에 관여합니다. 이 유형은 또한 부모로부터 상속됩니다.

  • 하나의 유전자 돌연변이: 가벼운 징후와 증상이 나타납니다. 이 상태를 소지중해빈혈 또는 베타 지중해빈혈이라고 할 수 있습니다.
  • 두 개의 유전자 돌연변이: 징후와 증상은 중등도에서 중증까지 다양합니다. 이 상태를 지중해빈혈 또는 Cooley의 빈혈이라고 합니다.

2개의 불완전한 헤모글로빈 베타 유전자를 가지고 태어난 아기는 일반적으로 태어날 때 건강하지만 생후 첫 2년 이내에 징후와 증상이 나타납니다.

중간 지중해 빈혈로 알려진 더 가벼운 형태도 돌연변이 유전자로 인해 발생할 수 있습니다.

이 질병의 징후와 증상은 무엇입니까?

이 질병에는 몇 가지 징후와 증상이 있습니다. 일반적으로 이 질병으로 고통받는 사람들은 다음과 같은 증상을 느낄 것입니다.

  • 피로
  • 약한 느낌
  • 창백하거나 노란 피부
  • 얼굴 뼈 이상
  • 느린 성장
  • 위장의 붓기
  • 소변이 탁하다
  • 넓거나 부서지기 쉬운 뼈
  • 심장의 장애
  • 비장 비대

다음에서 컴파일됨 헬스라인이 질병이 일으킬 수 있는 징후와 증상은 다음과 같습니다.

알파 지중해빈혈의 증상

이 유형에는 헤모글로빈 H 질환과 태아수종이라는 두 가지 심각한 유형이 있습니다.

헤모글로빈 H

헤모글로빈 H는 사람이 3개의 알파 글로빈 유전자를 잃거나 이들 유전자에 변화가 있을 때 발생합니다.

이 질병은 뼈 문제를 일으킬 수 있으며 뺨, 이마 및 턱이 너무 커질 수 있습니다. 뿐만 아니라 이 질병은 다음을 유발할 수 있습니다.

  • 황달
  • 매우 큰 비장
  • 영양 실조

태아수종

태아수종은 이 질병의 매우 심각한 형태입니다. 이 상태로 태어난 대부분의 아기는 출생 직후 사망합니다. 이 상태는 알파 글로빈 유전자가 변경되거나 누락될 때 발생합니다.

베타 지중해 빈혈의 증상

이 유형은 두 가지 심각한 상태, 즉 주요 지중해빈혈(콜리 빈혈)과 지중해빈혈 중형으로 나타날 수 있습니다.

주요한

이 유형은 가장 심각한 형태입니다. 이것은 베타 글로빈이 부족하여 발생할 수 있습니다. 증상은 일반적으로 아이가 2세가 되기 전에 나타납니다.

심각한 수준의 빈혈은 생명을 위협할 수 있는 이 상태와 강하게 연관됩니다. 다른 징후와 증상은 다음과 같습니다.

  • 아이들은 까다롭다
  • 피부가 창백해진다
  • 잦은 감염
  • 나쁜 식욕
  • 개발 실패
  • 황달
  • 확대된 장기

이 유형은 일반적으로 매우 심각하며 정기적인 수혈이 필요합니다.

중간매체

이 유형은 너무 심하지 않은 형태입니다. 이것은 두 베타 글로빈 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 일반적으로 이 유형으로 고통받는 사람들은 수혈이 필요하지 않습니다.

어린이의 증상

소아는 생후 첫 2년 동안 이 질병의 증상을 보일 수 있습니다. 볼 수 있는 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

  • 피로
  • 황달
  • 피부가 창백해진다
  • 나쁜 식욕
  • 느린 성장

이 질병을 빨리 진단하는 것이 매우 중요합니다. 치료하지 않으면 이 상태가 간, 심장 및 비장에 문제를 일으킬 수 있습니다.

감염 및 심부전은 종종 이 질병의 생명을 위협하는 합병증인 상태입니다.

이 질병을 예방할 수 있습니까?

지중해빈혈은 부모로부터 유전되는 질병입니다. 대부분의 경우 이 질병은 예방할 수 없습니다.

이 질병이 있거나 이 질병의 유전자를 가지고 있는 경우, 자녀를 갖고 싶다면 유전 상담사와 상담하는 것을 고려하십시오.

시험관 수정과 결합된 유전 돌연변이에 대해 초기 단계에서 배아를 스크리닝하는 생식 진단 기술의 한 형태가 있습니다.

이것은 질병이 있거나 보균자가 있는 부모가 건강한 아기를 낳는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 절차에는 성숙한 난자를 ​​채취하여 실험실 접시에 담긴 정자와 수정하는 과정이 포함됩니다. 배아에 결함이 있는 유전자가 있는지 검사하고 유전적 결함이 없는 배아만 자궁에 착상시킵니다.

이 질병은 어떻게 치료됩니까?

지중해빈혈은 완전히 치료할 수 없는 질병입니다. 일반적으로 이 질환을 앓고 있는 환자는 특별한 치료를 받습니다.

이 질병에서 수행해야 하는 몇 가지 치료법이 있습니다. 이 질병에 대한 치료는 또한 질병의 유형과 중증도에 따라 다릅니다.

1. 수혈

이러한 유형의 치료는 헤모글로빈과 적혈구 수치를 보충할 수 있습니다. 주요 유형으로 고통받는 환자는 연간 약 8-12회의 수혈이 필요합니다.

낮은 중증도에서는 매년 8회 이상의 수혈이 필요하거나 스트레스, 질병 또는 감염 시 수혈이 필요합니다.

이 절차를 수행하려면 받는 혈액의 안전에 주의를 기울여야 합니다. 간염과 같은 일부 감염은 혈액으로 옮겨질 수 있습니다.

따라서 오염된 혈액 감염의 위험을 줄이기 위해 혈액 공급의 안전성을 모니터링할 필요가 있습니다.

2. 철 킬레이트화 요법

이 요법은 혈류에서 과도한 철을 제거하는 데 사용됩니다. 때때로 수혈은 철분 과부하를 유발할 수 있습니다. 이것은 간과 다른 기관에 손상을 줄 수 있습니다.

환자는 피부 아래에 주사하는 약물인 데페록사민이나 경구로 데페라시록스를 처방할 수 있습니다.

수혈과 킬레이트화를 받는 환자도 엽산 보충제가 필요합니다. 적혈구 증가에 도움이 될 수 있습니다.

3. 골수 또는 줄기세포 이식

골수 이식은 특정 질병, 감염 또는 화학 요법에 의해 손상되거나 파괴된 골수를 대체하기 위해 수행되는 의료 절차입니다.

이 절차에는 골수로 이동하는 혈액 줄기 세포를 이식하는 과정이 포함되며, 이 세포는 새로운 혈구를 생성할 뿐만 아니라 새로운 골수의 성장을 촉진합니다.

골수는 뼈 내부의 지방 조직으로 적혈구, 백혈구, 혈소판과 같은 혈액 성분을 만들 수 있습니다.

이 치료는 골수가 제대로 기능할 만큼 건강하지 않을 때 실시합니다.

혈압 감소, 두통, 메스꺼움, 발열 등을 포함하여 이 치료로 인해 발생할 수 있는 몇 가지 부작용이 있습니다.

4. 운영

비장절제술 이 질병의 치료를 위해 수행되는 주요 수술 절차입니다. 이 절차를 수행하기 전에 먼저 발생할 수 있는 이점과 위험을 고려해야 합니다.

이 수술은 복부 근처의 왼쪽 갈비뼈 아래에 위치한 주먹만한 섬세한 기관인 비장 전체를 제거하는 수술입니다.

비장은 신체 방어(면역) 시스템의 중요한 부분입니다.

간과 같은 일부 다른 기관과 달리 비장은 일단 제거되면 다시 자랄 수 없습니다(재생). 따라서이 절차를 수행하기로 결정하기 전에 먼저 의사와 상담하십시오.

5. 유전자 치료

연구자들은 이 질병을 치료하기 위한 유전자 치료 기술을 조사했습니다. 가능성은 정상 베타 글로빈 유전자를 환자의 골수에 삽입하는 것과 관련이 있습니다.

이 치료에는 태아 헤모글로빈을 생성하는 유전자를 재활성화하는 데 사용되는 약물이 포함될 수도 있습니다.

베타형 유전자 치료의 목표는 환자의 조혈모세포(HSC)에 안정적인 기능적 글로빈 유전자를 전달하여 적혈구 생성 및 비효율적인 용혈성 빈혈을 개선하여 수혈의 필요성을 없애는 것입니다.

지중해빈혈은 치명적인 질병이죠?

인용 메드라인 플러스, 지중해빈혈은 조기 사망을 유발할 수 있습니다(20~30세 사이). 심장이 기능을 수행하지 못한 경우에 발생할 수 있습니다. 정기적인 수혈은 이러한 위험을 최소화하는 한 가지 방법입니다.

글쎄, 그것은 당신이 알아야 할 지중해 빈혈에 대한 완전한 검토입니다. 건강해, 알았어!

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