hunterpage.net

최근에는 북수마트라주 아사한에서 대부분의 사람들과 다른 얼굴을 하고 있는 한 가족의 영상이 공개돼 대중을 충격에 빠뜨렸다. 교정을 조사하면 가족이 트리처 콜린스 증후군.

그렇다면 정확히 무엇입니까? 트리처 콜린스 증후군 저것? 어떻게이 일이 일어 났어요? 자, 아래 전체 리뷰를 참조하십시오!

그게 뭐야 트리처 콜린스 증후군?

트리처 콜린스 증후군 (TCS)는 출생 전에 어린이의 얼굴, 머리 및 귀 발달에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 장애는 성인기까지 지속될 수 있습니다.

인용 헬스라인, 이 장애는 출생 50,000명당 1명꼴로 발생합니다. 종종 TCS는 조기에 발견되지 않고 발전합니다. 이 장애는 일반적으로 비슷한 조건을 가진 친척이나 부모가 있는 사람이 겪습니다.

TCS의 원인 및 위험 요소

TCS는 출생 전 안면 발달에 영향을 미치는 5번 염색체의 하나 이상의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. TCS 사례의 약 40%는 유전에 의해 발생합니다. 즉, 환자의 아버지 또는 어머니는 동일한 역사를 가지고 있습니다.

또한 TCS는 유전 없이도 발생할 수 있지만 순전히 태아의 유전적 변화나 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. TCS를 유발하는 것으로 알려진 적어도 세 가지 유전자가 있습니다.

• TCOF1, 즉, 상염색체 우성 유전자(성과 관련 없음). 이 경우 TCS를 유발하는 비정상 유전자의 사본 하나만 있으면 부모에게 유전되거나 새로운 돌연변이의 결과일 수 있습니다.
• POLR1C, 상염색체 열성 유전자. TCS는 이 유전자의 두 복사본(각 부모로부터 하나씩)이 비정상적으로 돌연변이될 때 발생합니다.
• POLR1D, 우성 유전자와 열성 유전자의 조합입니다.

더 읽어보기: 엄마는 반드시 알아야 합니다! 다운 증후군의 5가지 원인은 종종 무시됩니다.

TCS의 징후와 특징

TCS의 증상은 경미하거나 심각할 수 있습니다. 일반적으로 이 장애는 진단되지 않은 경우 얼굴의 변화 형태로 증상을 더 자주 유발합니다. 다음은 TCS를 가진 사람들이 일반적으로 가지고 있는 몇 가지 특징 또는 징후입니다.

• 작은 광대뼈
• 눈이 아래로 기울어지는 경향이 있습니다.
• 눈꺼풀은 일반적으로 그렇지 않습니다.
• 위턱과 아래턱(턱)이 작다
• 외이의 위치가 맞지 않음
• 입천장 문제(구개열)

발생할 수 있는 합병증

TCS가 있는 사람들은 특히 생명을 위협할 수 있는 여러 합병증이나 건강 문제에 취약합니다. 이러한 합병증에는 다음이 포함됩니다.

• 호흡 곤란: 기도가 수축하여 호흡 문제를 일으킬 수 있습니다. TCS가 있는 일부 아기는 수술을 받기 위해 목구멍을 통한 공기 통로로 특수 튜브가 필요합니다.
• 수면 무호흡증: 잠자는 동안 몇 초 동안 호흡을 멈 춥니 다. 이것은 작은 공기 구멍으로 인해 기도가 막혀서 발생합니다.
• 먹기 어려움: 구개열의 모양은 TCS를 가진 사람들이 먹거나 마시는 것을 어렵게 만들 수 있습니다.
• 눈 감염: 눈꺼풀 모양이 다르기 때문에 TCS 환자의 눈은 건조해지기 쉽습니다.
• 청각 장애: TCS 환자의 약 50%는 청력 문제가 있습니다. 이것은 외이도와 그 안의 작은 뼈가 완전히 형성되지 않아 유발되어 음파를 제대로 수신하고 전달할 수 없습니다.
• 언어 장애: 턱과 입 모양이 다르기 때문에 TCS가 있는 사람들은 언어 문제를 경험할 수 있습니다.

호흡, 청력 및 언어에 문제가 있더라도 일반적으로 언어 발달에 영향을 미치지 않습니다. 따라서 TCS를 가진 사람들은 여전히 ​​정상적인 지능을 가지고 있을 수 있습니다.

페이지에서 인용 국가희귀질환기구(National Organization of Rare Disorders), TCS를 가진 사람들의 약 5%만이 인지 지연과 신경 장애를 가지고 있습니다.

치료할 수 있습니까?

불행히도 지금까지는 TCS 장애를 치료할 수 있는 방법이 없습니다. 그러나 개인의 상태에 따라 여러 가지 특정 치료법으로 증상을 관리할 수 있습니다.

TCS 치료에는 종종 소아과 의사, 이비인후과(ENT) 전문가, 치과의사, 안과 의사, 심리학자, 유전학자 등 많은 당사자가 참여합니다.

호흡과 먹이를 돌보는 것이 우선이 될 것입니다. 그러나 보청기 사용, 언어 치료, 상담, 턱 재건, 눈꺼풀 수술, 광대뼈 수리 등과 같은 다른 치료도 수행할 수 있습니다.

글쎄, 그것은 당신이 알아야 할 TCS에 대한 리뷰입니다. 완치할 수는 없지만 적절한 치료는 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

굿닥터 24/7 서비스를 통해 내 건강 문제와 가족을 상담하세요. 당사의 의사 파트너는 솔루션을 제공할 준비가 되어 있습니다. 자, 여기에서 Good Doctor 응용 프로그램을 다운로드하십시오!