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3월 말 Oki Setiana Dewi는 자신의 아들이 Prader-Willi 증후군이라는 병에 걸렸다는 사실을 대중에게 알렸습니다.

Prader-Willi 증후군은 매우 드문 유전 질환입니다. 프라더-윌리 증후군은 어떤가요? 여기에서 자세히 알아보세요!

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프라더-윌리 증후군이란?

Prader-Willi 증후군 또는 PWS는 신체의 많은 부분에 영향을 미치고 다양한 신체적 증상, 학습 장애 및 행동 문제를 유발할 수 있는 복잡한 유전 질환입니다.

이 유전적 장애는 드물며 15,000명 중 1명꼴로 발생합니다. PWS는 남성과 여성에게 동일한 빈도로 영향을 미치며 모든 인종과 민족에 영향을 미칩니다.

프라더-윌리 증후군이 있는 사람들은 보통 경증에서 중등도의 지적 장애와 학습 장애가 있습니다.

분노 폭발, 완고함, 피부 따기와 같은 강박 행동을 포함한 행동 문제가 일반적입니다. 수면 장애도 발생할 수 있습니다.

프라더-윌리 증후군의 원인

시작하다 프라더-윌리 연구 재단, PWS는 15번 염색체의 특정 영역(15q11-q13)에 활성 유전 물질이 부족하여 발생합니다. 일반적으로 개인은 어머니로부터 15번 염색체 사본 1개를, 아버지로부터 1개를 상속받습니다.

PWS 영역의 유전자는 일반적으로 부계 기원의 염색체에서만 활성화됩니다. PWS에서 아버지의 15번 염색체(아버지의 15번 염색체)의 비활성을 유발하는 유전적 결함은 다음 세 가지 방법 중 하나로 발생할 수 있습니다.

1. 15번 염색체 삭제

일반적으로 PWS가 있는 개인은 이 중요한 영역에서 누락되거나 삭제되기 때문에 아버지로부터 15번 염색체를 잃게 됩니다.

이러한 작은 결실은 PWS 사례의 약 70%에서 발생하며 일반적으로 양수천자 같은 일상적인 유전자 분석으로 감지할 수 없습니다.

2. UPD

다른 30%의 경우는 한 사람이 어머니로부터 2개의 15번 염색체를 물려받았고 아버지로부터는 하나도 물려받지 않았을 때 발생합니다. 이 시나리오를 일부모 이염색체(UPD)라고 합니다.

3. 15번 염색체가 활성화되지 않음

아주 작은 비율의 사례(1-3%)에서 Prader-Willi 영역의 작은 유전적 돌연변이로 인해 부계 염색체 15번의 유전 물질(존재하더라도)이 비활성화됩니다.

Prader-Willi 증후군 징후 및 증상

Prader-Willi 증후군의 몇 가지 전형적인 증상은 다음과 같습니다.

• 위험한 체중 증가로 쉽게 이어질 수 있는 과식 및 과식
• 제한된 성장(아이들은 평균보다 훨씬 작음)
• 느슨함 약한 근육(저긴장증)으로 인한
• 학습의 어려움
• 성 발달 부족
• 분노나 완고함과 같은 행동 문제.

그러나 Prader-Willi 증후군의 증상은 개인마다 시간이 지남에 따라 변합니다. 다음은 아동의 성장 단계에서 프라더-윌리 증후군의 특징 또는 증상입니다.

아기의 PWS 증상

태어날 때와 유아기에 PWS가 있는 개인은 근긴장도 저하(저긴장증), "부유"를 가지며 "번창 실패"로 간주될 수 있습니다.

그들은 종종 약하게 울고, 젖병을 빨거나 젖을 물기가 어려우며, 종종 수유관이 필요합니다. 이 아기들은 수유 장애를 주의 깊게 관찰하고 치료하지 않으면 "발육 실패"로 고통받을 수 있습니다.

이 아기들이 성장함에 따라 근육의 힘과 긴장도는 일반적으로 증가합니다. 운동 이정표는 달성되지만 일반적으로 지연됩니다.

유아는 일반적으로 음식에 대한 관심이 높아지기 전에 쉽게 체중이 증가하기 시작할 수 있는 기간에 들어갑니다.

소아에서 PWS의 증상

아동기(및 그 이후) 동안 PWS가 있는 개인은 굶주림과 포만감의 정상적인 징후가 없습니다.

그들은 종종 음식 섭취를 조절할 수 없으며 과식을 방지하기 위해 면밀한 모니터링이 필요합니다.

이러한 특징은 3세에서 8세 사이에 가장 일반적으로 시작되지만 발병과 강도는 다양합니다. 또한 PWS가 있는 사람들의 대사율은 평소보다 낮습니다.

치료하지 않고 방치하면 이러한 문제의 조합이 건강에 해로운 비만과 많은 합병증을 유발합니다.

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프라더-윌리 증후군을 치료하는 방법

Prader-Willi 증후군에 대한 치료법은 없으므로 치료는 증상 및 관련 문제를 관리하는 것을 목표로 합니다. 여기에는 아이의 과도한 식욕과 행동 문제 관리가 포함됩니다.

프라더-윌리 증후군을 앓는 아이를 돌보는 데 있어 가장 중요한 부분 중 하나는 정상 체중을 유지하려고 노력하는 것입니다. 아이들은 처음부터 단 음식과 고칼로리 음식을 피하고 건강하고 균형 잡힌 식단을 가져야 합니다.

아이들이 원하는 만큼 먹도록 허용된다면, 그들은 곧 위험할 정도로 과체중이 될 것입니다. 이 증후군이 있는 어린이는 같은 또래의 다른 어린이보다 더 많이 먹고도 여전히 배고픔을 느낄 수 있습니다.

음식 섭취를 제한하는 것은 가족에게 매우 어려울 수 있습니다. 아이들은 여분의 음식에 대해 잘못된 행동을 할 수 있으며, 배고픔으로 인해 음식을 숨기거나 훔칠 수 있습니다.

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